甲基丙二酸血癥的典型臨床表現(xiàn)包括喂養(yǎng)困難、嘔吐、嗜睡、肌張力低下、發(fā)育遲緩及代謝性酸中毒。該病屬于遺傳性代謝障礙，主要由甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或鈷胺素代謝異常導(dǎo)致，需通過血尿代謝篩查及基因檢測確診。

1、喂養(yǎng)困難

新生兒期即可出現(xiàn)吸吮無力、拒食或進(jìn)食后嘔吐，與蛋白質(zhì)代謝異常導(dǎo)致的血氨升高有關(guān)。部分患兒伴隨體重不增，長期未干預(yù)可引發(fā)營養(yǎng)不良。急性期需靜脈補(bǔ)充葡萄糖及限制天然蛋白攝入，慢性期建議使用特殊配方奶粉并監(jiān)測血氨水平。

2、嘔吐與脫水

反復(fù)嘔吐是常見早期癥狀，多由有機(jī)酸蓄積刺激胃腸黏膜引發(fā)。嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致脫水及電解質(zhì)紊亂，表現(xiàn)為尿量減少、皮膚彈性差。需及時(shí)糾正水電解質(zhì)失衡，靜脈輸注碳酸氫鈉緩解酸中毒，必要時(shí)進(jìn)行血液凈化治療。

3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

肌張力低下、嗜睡或驚厥與毒性代謝產(chǎn)物損傷腦細(xì)胞相關(guān)。部分患兒出現(xiàn)智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，MRI可見基底節(jié)區(qū)異常信號。急性發(fā)作期需使用甲鈷胺注射液，慢性期需長期補(bǔ)充左卡尼汀口服溶液以促進(jìn)代謝廢物清除。

4、代謝性酸中毒

呼吸深快、面色蒼白為典型表現(xiàn)，血?dú)夥治鲲@示pH值降低伴陰離子間隙增高。與甲基丙二酸抑制三羧酸循環(huán)有關(guān)。需緊急靜脈輸注碳酸氫鈉注射液，同時(shí)限制支鏈氨基酸攝入，監(jiān)測血乳酸及酮體水平。

5、多系統(tǒng)損害

病程遷延者可出現(xiàn)心肌病、腎功能不全或骨質(zhì)疏松。與線粒體功能障礙及慢性酸中毒相關(guān)，需定期評估心超、腎功及骨密度。建議聯(lián)合使用羥鈷胺素凍干粉針和甜菜堿顆粒，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防橫紋肌溶解。

甲基丙二酸血癥患兒需終身低蛋白飲食，選擇不含異亮氨酸、纈氨酸、蛋氨酸的特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品。家長應(yīng)定期監(jiān)測血尿代謝指標(biāo)，攜帶急救卡注明疾病信息。避免感染、饑餓等誘發(fā)因素，接種疫苗前需評估代謝狀態(tài)。出現(xiàn)嘔吐、意識(shí)改變等急性癥狀時(shí)需立即就醫(yī)進(jìn)行代謝危象干預(yù)。