白塞綜合征主要通過臨床癥狀結(jié)合實驗室檢查、影像學檢查及特殊檢查進行診斷。診斷依據(jù)包括反復口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼部炎癥等典型表現(xiàn)，配合血液檢查、皮膚針刺試驗、內(nèi)鏡檢查等輔助手段。

1、臨床癥狀評估

醫(yī)生會詳細詢問患者口腔潰瘍發(fā)作頻率、生殖器潰瘍病史及眼部癥狀。典型表現(xiàn)為每年發(fā)作3次以上的口腔潰瘍，伴隨外陰部疼痛性潰瘍或眼部葡萄膜炎。皮膚病變?nèi)缃Y(jié)節(jié)性紅斑、假性毛囊炎也是重要參考依據(jù)。需注意這些癥狀可能交替出現(xiàn)或間隔數(shù)月才顯現(xiàn)。

2、實驗室檢查

血液檢查包括血常規(guī)觀察白細胞升高情況，C反應蛋白和血沉評估炎癥程度。部分患者可能出現(xiàn)輕度貧血?？购丝贵w譜檢查用于排除其他自身免疫病，HLA-B51基因檢測對診斷有提示意義但非必需。腦脊液檢查適用于出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者。

3、皮膚針刺試驗

該試驗是白塞綜合征的特異性檢查，用無菌針頭穿刺前臂屈側(cè)皮膚后觀察反應。陽性表現(xiàn)為24-48小時后穿刺點出現(xiàn)紅疹或膿皰。試驗陽性率存在地域差異，我國患者陽性率較高。需注意該試驗在疾病活動期陽性率更高，且陰性結(jié)果不能排除診斷。

4、影像學檢查

血管超聲可發(fā)現(xiàn)靜脈血栓形成，多見于下肢深靜脈。頭顱MRI能檢測中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累情況，典型表現(xiàn)為腦干或基底節(jié)區(qū)病變。胃腸鏡檢查適用于消化道癥狀患者，可見回盲部多發(fā)潰瘍。胸部CT能發(fā)現(xiàn)肺動脈瘤等血管病變，但發(fā)生率較低。

5、眼科專項檢查

裂隙燈檢查可發(fā)現(xiàn)前房積膿、虹膜睫狀體炎等眼部表現(xiàn)。眼底熒光造影能評估視網(wǎng)膜血管炎程度。視覺誘發(fā)電位檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)損害。對于反復眼炎患者，需定期進行眼壓測量以防青光眼并發(fā)癥。

確診白塞綜合征需結(jié)合國際診斷標準，排除感染性潰瘍、克羅恩病等其他疾病。患者應建立癥狀日記記錄潰瘍發(fā)作情況，避免過度日曬和辛辣食物刺激。定期復查血常規(guī)和炎癥指標，眼部癥狀患者每3個月需進行眼科隨訪。出現(xiàn)視力下降、持續(xù)頭痛或嚴重腹痛時應立即就醫(yī)。