血友病主要由遺傳性凝血因子缺乏引起，可分為血友病A和血友病B兩種類型。血友病A與凝血因子Ⅷ缺乏有關(guān)，血友病B與凝血因子Ⅸ缺乏有關(guān)。該病通常表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止，需通過(guò)凝血功能檢測(cè)確診。

1、遺傳因素

血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病率顯著高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。極少數(shù)情況下可能因新生基因突變導(dǎo)致，無(wú)家族史者也可能發(fā)病。基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)，孕前遺傳咨詢有助于評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。

2、凝血因子合成障礙

凝血因子Ⅷ或Ⅸ的合成減少或功能異常是直接病因。肝臟是主要合成器官，但嚴(yán)重肝病患者通常不會(huì)單獨(dú)出現(xiàn)這兩種因子缺乏。獲得性血友病可能因自身抗體抑制因子活性導(dǎo)致，常見(jiàn)于產(chǎn)后女性或自身免疫性疾病患者，需通過(guò)抗體滴度檢測(cè)鑒別。

3、藥物影響

長(zhǎng)期使用抗凝藥物如華法林鈉片、利伐沙班片等可能加重出血傾向，但不會(huì)直接導(dǎo)致血友病。部分抗生素如頭孢哌酮鈉可能干擾維生素K代謝，間接影響凝血功能。使用此類藥物前應(yīng)評(píng)估凝血狀態(tài)，血友病患者需嚴(yán)格避免阿司匹林腸溶片等抗血小板藥物。

4、繼發(fā)性凝血異常

彌散性血管內(nèi)凝血等繼發(fā)病變可能消耗凝血因子，但表現(xiàn)為多因子聯(lián)合缺乏。血管性血友病雖也有出血表現(xiàn)，但發(fā)病機(jī)制與血小板功能異常相關(guān)。這兩種情況需通過(guò)凝血四項(xiàng)、血管性血友病因子檢測(cè)等與經(jīng)典血友病區(qū)分。

5、罕見(jiàn)基因變異

凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ等缺乏也可能導(dǎo)致類似癥狀，統(tǒng)稱為罕見(jiàn)出血性疾病。這類患者出血程度與因子活性相關(guān)，需通過(guò)特異性因子檢測(cè)確診。部分類型對(duì)新鮮冰凍血漿輸注反應(yīng)良好，但治療原則與血友病不同。

血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)，日常使用軟毛牙刷防止牙齦出血。建議定期到血友病診療中心隨訪，接受規(guī)范化預(yù)防治療。家庭可備用人凝血因子Ⅷ注射液、注射用重組人凝血因子Ⅸ等急救藥物，外出時(shí)攜帶疾病說(shuō)明卡。冬季注意關(guān)節(jié)保暖，出現(xiàn)異常出血時(shí)立即壓迫止血并就醫(yī)。