尿酸排泄障礙可通過血尿酸檢測、尿液尿酸檢測、影像學(xué)檢查、基因檢測及臨床表現(xiàn)綜合判斷。尿酸排泄障礙可能與腎臟功能異常、遺傳因素、藥物影響、代謝紊亂及慢性疾病等因素有關(guān)，需結(jié)合實(shí)驗(yàn)室與影像學(xué)結(jié)果確診。

1、血尿酸檢測

血尿酸水平超過正常范圍是判斷尿酸排泄障礙的基礎(chǔ)指標(biāo)?？崭寡蛩嶂党掷m(xù)高于420微摩爾每升時(shí)提示可能存在排泄異常。檢測需排除高嘌呤飲食、劇烈運(yùn)動(dòng)等干擾因素，若重復(fù)檢測結(jié)果仍偏高，需進(jìn)一步評(píng)估腎臟尿酸排泄功能。血尿酸排泄減少型患者常伴有尿尿酸排泄量降低。

2、尿液尿酸檢測

24小時(shí)尿尿酸排泄量測定可直接反映腎臟排泄能力。尿酸排泄障礙者24小時(shí)尿尿酸排泄量常低于正常參考值下限，或尿酸排泄分?jǐn)?shù)顯著降低。檢測需規(guī)范收集尿液樣本，同時(shí)需結(jié)合血尿酸值計(jì)算尿酸清除率，若清除率明顯低于正常范圍可輔助診斷排泄障礙。

3、影像學(xué)檢查

超聲或CT檢查可發(fā)現(xiàn)尿酸性腎結(jié)石或腎臟結(jié)構(gòu)異常。慢性尿酸排泄障礙可能導(dǎo)致尿酸鹽結(jié)晶沉積在腎間質(zhì)，形成痛風(fēng)性腎病，影像學(xué)可見腎臟體積縮小、皮質(zhì)變薄等改變。雙能CT能特異性識(shí)別尿酸鹽結(jié)晶沉積，對痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎合并排泄障礙有診斷價(jià)值。

4、基因檢測

部分尿酸排泄障礙與SLC2A9、ABCG2等基因突變相關(guān)。遺傳性腎性低尿酸血癥患者多存在URAT1轉(zhuǎn)運(yùn)體基因缺陷，基因檢測可明確病因。對于早發(fā)性痛風(fēng)或家族性低尿酸排泄患者，建議進(jìn)行相關(guān)基因篩查以指導(dǎo)個(gè)體化治療。

5、臨床表現(xiàn)

反復(fù)痛風(fēng)發(fā)作、慢性關(guān)節(jié)炎、皮下痛風(fēng)石形成是排泄障礙的典型表現(xiàn)?；颊呖赡馨殡S高血壓、腎功能異常等代謝綜合征癥狀。部分藥物如利尿劑、抗結(jié)核藥引起的繼發(fā)性排泄障礙，需結(jié)合用藥史與實(shí)驗(yàn)室檢查綜合判斷。

確診尿酸排泄障礙后需限制高嘌呤食物攝入，每日飲水2000毫升以上促進(jìn)尿酸排泄。避免酒精及含糖飲料，適度運(yùn)動(dòng)控制體重。定期監(jiān)測血尿酸及腎功能，遵醫(yī)囑使用苯溴馬隆片、非布司他片等促進(jìn)尿酸排泄藥物，禁用可能加重排泄障礙的噻嗪類利尿劑。合并痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎時(shí)可短期使用秋水仙堿片緩解癥狀。