孤獨(dú)癥就是自閉癥，兩者是同一種疾病的不同名稱。孤獨(dú)癥是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，主要表現(xiàn)為社交溝通障礙、興趣狹窄和重復(fù)刻板行為。

1、疾病定義

孤獨(dú)癥與自閉癥都是指自閉癥譜系障礙，屬于廣泛性發(fā)育障礙的一種。該疾病通常在兒童3歲前出現(xiàn)癥狀，核心特征包括社會交往障礙、語言交流障礙以及重復(fù)刻板行為和興趣。醫(yī)學(xué)界更傾向于使用自閉癥譜系障礙這一專業(yè)術(shù)語，而孤獨(dú)癥是較為通俗的說法。

2、診斷標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)國際疾病分類和美國精神障礙診斷標(biāo)準(zhǔn)，孤獨(dú)癥診斷主要依據(jù)社交互動缺陷、溝通能力障礙以及重復(fù)刻板行為這三大核心癥狀。醫(yī)生會通過行為觀察、發(fā)育評估和標(biāo)準(zhǔn)化測試進(jìn)行診斷，必要時會進(jìn)行聽力測試、基因檢測等排除其他疾病。

3、發(fā)病原因

孤獨(dú)癥的病因尚未完全明確，目前認(rèn)為與遺傳因素、環(huán)境因素及腦發(fā)育異常等多方面有關(guān)。遺傳因素約占發(fā)病原因的80%，孕期感染、高齡父母、早產(chǎn)等也可能增加患病風(fēng)險。但需要明確的是，孤獨(dú)癥并非由教養(yǎng)方式不當(dāng)引起。

4、臨床表現(xiàn)

孤獨(dú)癥患兒常表現(xiàn)為眼神接觸減少、對他人呼喚無反應(yīng)、缺乏社交微笑等社交障礙，語言發(fā)育遲緩或異常，以及重復(fù)拍手、轉(zhuǎn)圈、排列物品等刻板行為。部分患兒可能伴有智力障礙、癲癇等共患病，也有少數(shù)患兒在特定領(lǐng)域表現(xiàn)出超常能力。

5、干預(yù)治療

孤獨(dú)癥的治療以教育干預(yù)和行為訓(xùn)練為主，包括應(yīng)用行為分析、結(jié)構(gòu)化教學(xué)、社交技能訓(xùn)練等方法。藥物治療主要用于改善伴隨癥狀，如利培酮口服液可治療易激惹行為，阿立哌唑片有助于控制多動，鹽酸舍曲林片可緩解焦慮情緒。早期系統(tǒng)的干預(yù)能顯著改善患兒預(yù)后。

對于孤獨(dú)癥患兒，家長需要保持耐心，建立規(guī)律的日常生活，提供結(jié)構(gòu)化的環(huán)境，避免頻繁改變生活習(xí)慣。建議定期進(jìn)行發(fā)育評估，根據(jù)專業(yè)人員的指導(dǎo)開展家庭訓(xùn)練，同時注意保證均衡營養(yǎng)，適當(dāng)進(jìn)行感覺統(tǒng)合訓(xùn)練。社會應(yīng)給予更多包容與支持，幫助患兒更好地融入社會生活。