檢查胎兒是否健康可通過超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、胎心監(jiān)護(hù)、唐氏篩查、羊水穿刺等方式實(shí)現(xiàn)。胎兒健康狀況評(píng)估通常與孕周、孕婦基礎(chǔ)疾病、家族遺傳史等因素相關(guān)。

1、超聲檢查

超聲檢查是評(píng)估胎兒健康的核心手段，通過高頻聲波成像觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育。孕早期超聲可確認(rèn)胎心搏動(dòng)及孕周，孕中期大排畸超聲能篩查腦部、心臟、脊柱等重大結(jié)構(gòu)異常，孕晚期超聲側(cè)重監(jiān)測胎兒生長指標(biāo)與羊水量。三維/四維超聲可輔助診斷顏面部畸形，但常規(guī)二維超聲仍是臨床首選。建議孕婦按產(chǎn)科醫(yī)生建議的時(shí)間節(jié)點(diǎn)完成檢查。

2、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，能篩查21三體、18三體、13三體等染色體異常。該技術(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率超過99%，適用于孕12周后高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或高齡孕婦。但需注意其屬于篩查手段，異常結(jié)果需通過羊水穿刺確診。檢測前需由遺傳咨詢師評(píng)估適應(yīng)證。

3、胎心監(jiān)護(hù)

胎心監(jiān)護(hù)通過多普勒探頭記錄胎心率變化曲線，評(píng)估胎兒宮內(nèi)狀態(tài)。孕晚期常規(guī)采用無應(yīng)激試驗(yàn)，通過胎動(dòng)后心率加速情況判斷胎兒儲(chǔ)備能力。異常圖形可能提示缺氧風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合生物物理評(píng)分或催產(chǎn)素激惹試驗(yàn)進(jìn)一步評(píng)估。高危妊娠孕婦可能需從孕32周開始每周監(jiān)護(hù)，緊急情況下需立即終止妊娠。

4、唐氏篩查

唐氏篩查通過檢測孕婦血清標(biāo)志物聯(lián)合超聲NT值計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，孕早期篩查在11-13周進(jìn)行，孕中期篩查在15-20周完成。該檢查可評(píng)估胎兒患染色體異常的概率，但存在假陽性可能。高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。篩查前需準(zhǔn)確提供孕婦年齡、體重及孕周信息以提高準(zhǔn)確性。

5、羊水穿刺

羊水穿刺在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析或基因檢測，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于高齡、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、超聲異?；蚣易暹z傳病史孕婦，操作時(shí)機(jī)多在孕16-22周。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需簽署知情同意書。檢測結(jié)果需2-4周出具，發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重畸形時(shí)可提供終止妊娠的醫(yī)學(xué)依據(jù)。

孕期應(yīng)保持均衡飲食，每日攝入400微克葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，適量補(bǔ)充鐵劑預(yù)防貧血。避免吸煙飲酒及接觸輻射化學(xué)物質(zhì)，控制妊娠期高血壓或糖尿病等基礎(chǔ)疾病。定期參加產(chǎn)科門診隨訪，記錄胎動(dòng)變化，出現(xiàn)陰道流血、腹痛或胎動(dòng)異常時(shí)需立即就醫(yī)。產(chǎn)后新生兒篩查可進(jìn)一步排除代謝性疾病，完成健康評(píng)估閉環(huán)管理。