先天性心臟病可能由遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、染色體異常、母體慢性疾病等原因引起。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常導(dǎo)致的結(jié)構(gòu)或功能缺陷，臨床表現(xiàn)包括心悸、呼吸困難、發(fā)紺等癥狀。

1、遺傳因素

部分先天性心臟病與家族遺傳有關(guān)，父母攜帶特定基因突變可能增加胎兒患病概率。這類患兒可能合并其他系統(tǒng)異常，如21三體綜合征患兒常伴發(fā)室間隔缺損。基因檢測(cè)有助于明確診斷，孕期需加強(qiáng)超聲心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育。病毒通過胎盤屏障導(dǎo)致心內(nèi)膜墊發(fā)育異常，常見引發(fā)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、肺動(dòng)脈狹窄等畸形。孕前接種疫苗、避免接觸傳染源是關(guān)鍵預(yù)防措施。

3、藥物化學(xué)暴露

孕期服用維A酸類、抗癲癇藥等致畸藥物，或接觸有機(jī)溶劑、電離輻射等有害物質(zhì)，可能損傷胎兒心血管系統(tǒng)。這類暴露多導(dǎo)致圓錐動(dòng)脈干畸形，如法洛四聯(lián)癥。妊娠期應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，避免接觸有毒物質(zhì)。

4、染色體異常

唐氏綜合征、特納綜合征等染色體疾病常合并心臟畸形，因基因劑量效應(yīng)影響心臟分隔過程。這類患兒多表現(xiàn)為房室間隔缺損，需通過染色體核型分析確診。產(chǎn)前診斷可早期發(fā)現(xiàn)異常，出生后需多學(xué)科聯(lián)合管理。

5、母體疾病

孕婦患糖尿病、紅斑狼瘡等慢性病時(shí)，高血糖或自身抗體會(huì)破壞胎兒心臟發(fā)育微環(huán)境，易引發(fā)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、主動(dòng)脈縮窄等復(fù)雜畸形。控制原發(fā)病、強(qiáng)化孕期血糖監(jiān)測(cè)能降低胎兒心臟畸形風(fēng)險(xiǎn)。

預(yù)防先天性心臟病需從孕前保健做起，包括遺傳咨詢、疫苗接種、慢性病管理等措施。孕期應(yīng)定期進(jìn)行胎兒心臟超聲篩查，新生兒出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、多汗等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診。確診患兒需根據(jù)具體畸形類型選擇介入治療或外科手術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪心功能狀況。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)習(xí)心肺復(fù)蘇技能，避免患兒劇烈運(yùn)動(dòng)，注意預(yù)防呼吸道感染。