遺傳性視神經(jīng)萎縮的癥狀有哪些
關(guān)鍵詞：#視神經(jīng)萎縮#神經(jīng)
遺傳性視神經(jīng)萎縮的癥狀主要有視力下降、視野缺損、色覺(jué)異常、視神經(jīng)蒼白、眼球震顫等。該病是由基因突變導(dǎo)致的視神經(jīng)退行性病變，通常表現(xiàn)為雙眼對(duì)稱(chēng)性視力損害。
1、視力下降
早期表現(xiàn)為漸進(jìn)性視力減退，多數(shù)患者視力降至0.1以下。青少年起病者可能在學(xué)齡期發(fā)現(xiàn)閱讀困難，成人患者常主訴視物模糊。這與視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞軸突變性導(dǎo)致信號(hào)傳導(dǎo)中斷有關(guān)，需通過(guò)視覺(jué)誘發(fā)電位檢查確診。
2、視野缺損
特征性表現(xiàn)為中心暗點(diǎn)或旁中心暗點(diǎn)，后期可發(fā)展為管狀視野?；颊呖赡艹霈F(xiàn)撞到側(cè)面物體、行走不穩(wěn)等情況，標(biāo)準(zhǔn)自動(dòng)視野計(jì)檢查可顯示顳側(cè)視野優(yōu)先受累，這與視神經(jīng)乳頭黃斑束選擇性損傷相關(guān)。
3、色覺(jué)異常
約80%患者存在紅綠色覺(jué)障礙，法恩斯沃斯色相排列測(cè)試顯示典型藍(lán)色軸偏移。色覺(jué)異常常早于視力下降出現(xiàn)，因視神經(jīng)中傳導(dǎo)色覺(jué)信號(hào)的小直徑纖維更易受損，這種改變可通過(guò)色覺(jué)圖譜檢查早期發(fā)現(xiàn)。
4、視神經(jīng)蒼白
眼底檢查可見(jiàn)視盤(pán)呈蠟樣蒼白，顳側(cè)萎縮更顯著。隨著病情進(jìn)展，視神經(jīng)纖維層厚度進(jìn)行性變薄，光學(xué)相干斷層掃描顯示視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層厚度低于80微米，這是軸突丟失的直接證據(jù)。
5、眼球震顫
部分兒童患者伴有鐘擺樣眼球震顫，多在出生后數(shù)月出現(xiàn)。這種代償性眼球運(yùn)動(dòng)與先天性視力低下有關(guān)，需與先天性眼球震顫鑒別，視頻眼震圖檢查可記錄震顫波形和頻率特征。
遺傳性視神經(jīng)萎縮患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和高溫環(huán)境，這些因素可能加重線(xiàn)粒體功能障礙。建議定期進(jìn)行眼科隨訪(fǎng)，監(jiān)測(cè)視功能變化，必要時(shí)可考慮使用輔酶Q10等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)支持治療。日常生活中可使用放大鏡等助視器，保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充B族維生素。避免吸煙和過(guò)量飲酒，減少氧化應(yīng)激對(duì)視神經(jīng)的進(jìn)一步損傷。
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