唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是一種由21號染色體三體異常導致的先天性遺傳疾病，主要表現為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
1、染色體異常
唐氏綜合征的核心病因是21號染色體存在額外拷貝，形成三體現象。這種異?？赡茉从跍p數分裂時染色體不分離，或受精卵早期分裂錯誤。典型核型為47,XX（XY）,+21，少數為嵌合型或易位型。染色體異常會干擾胎兒神經發(fā)育和器官形成，導致多系統功能障礙。
2、典型體征
患者具有特殊面容特征，包括眼距寬、鼻梁低平、耳位低下、張口吐舌等。約半數伴有通貫掌、小指內彎等肢體特征。新生兒期可能出現肌張力低下，幼兒期可見身高體重增長緩慢，頭圍偏小。這些體征在出生時即可初步識別，需通過染色體核型分析確診。
3、智力障礙
多數患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩，智商多在25-70之間。語言發(fā)育明顯滯后，抽象思維和計算能力較差，但部分患者通過早期干預可掌握基本生活技能。約10%患者會合并自閉癥譜系障礙，表現為社交溝通障礙和刻板行為。
4、伴發(fā)疾病
約40%患者伴有先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統畸形如十二指腸閉鎖發(fā)生率較高。內分泌方面易發(fā)甲狀腺功能減退，免疫缺陷導致感染風險增加。成年后阿爾茨海默病發(fā)病風險顯著增高，需定期進行多系統健康監(jiān)測。
5、干預措施
產前篩查通過血清學檢測和超聲測量頸項透明層可評估風險，羊水穿刺能確診。出生后需進行心臟超聲等全面評估。早期開展康復訓練可改善運動語言能力，特殊教育能提升社會適應力。針對并發(fā)癥可使用左甲狀腺素鈉片糾正甲減，必要時行心臟畸形矯正手術。
孕婦應規(guī)范進行產前篩查和遺傳咨詢，高風險人群可考慮無創(chuàng)DNA檢測。患兒家庭需建立長期隨訪計劃，定期評估生長發(fā)育和并發(fā)癥。通過行為訓練培養(yǎng)生活自理能力，創(chuàng)造包容的社會環(huán)境有助于提升患者生活質量。社區(qū)應提供特殊教育資源和職業(yè)培訓支持。
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