大骨節(jié)病的臨床表現(xiàn)主要包括關(guān)節(jié)疼痛、關(guān)節(jié)腫大變形、活動(dòng)受限、肌肉萎縮以及生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

1、關(guān)節(jié)疼痛：

大骨節(jié)病患者早期常出現(xiàn)關(guān)節(jié)隱痛或鈍痛，疼痛多發(fā)生于負(fù)重關(guān)節(jié)如膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)等。疼痛在活動(dòng)后加重，休息后可緩解，隨著病情進(jìn)展可能發(fā)展為持續(xù)性疼痛。疼痛程度與關(guān)節(jié)軟骨損傷程度相關(guān)，寒冷潮濕環(huán)境可能誘發(fā)或加重癥狀。

2、關(guān)節(jié)腫大變形：

疾病進(jìn)展期可見(jiàn)明顯關(guān)節(jié)腫大，以指間關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)等部位最為典型。關(guān)節(jié)腫大主要由于軟骨下骨增生、骨贅形成以及滑膜增生所致，嚴(yán)重者可出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，如"O"型腿、"短指畸形"等特征性改變。

3、活動(dòng)受限：

隨著關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)破壞加重，患者關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍逐漸減小，表現(xiàn)為屈伸困難、下蹲受限等癥狀。晨起或久坐后可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)僵硬，活動(dòng)后稍緩解。晚期患者可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)強(qiáng)直，嚴(yán)重影響日常活動(dòng)能力。

4、肌肉萎縮：

長(zhǎng)期關(guān)節(jié)活動(dòng)減少可導(dǎo)致周圍肌肉廢用性萎縮，表現(xiàn)為肢體變細(xì)、肌力下降。肌肉萎縮進(jìn)一步加重關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，形成惡性循環(huán)。以大腿肌肉萎縮最為常見(jiàn)，可能伴隨行走無(wú)力、易跌倒等癥狀。

5、生長(zhǎng)發(fā)育障礙：

兒童期發(fā)病者可能出現(xiàn)身材矮小、肢體發(fā)育不對(duì)稱等表現(xiàn)。這與骺板軟骨損傷影響骨骼縱向生長(zhǎng)有關(guān)，嚴(yán)重者可出現(xiàn)短肢畸形。生長(zhǎng)發(fā)育障礙程度與發(fā)病年齡和病情嚴(yán)重程度密切相關(guān)。

大骨節(jié)病患者日常應(yīng)注意關(guān)節(jié)保暖，避免寒冷刺激；控制體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)；進(jìn)行適度關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練維持功能；增加富含鈣質(zhì)、維生素D的食物攝入；避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)時(shí)間負(fù)重活動(dòng)。出現(xiàn)明顯癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，通過(guò)X線、CT等檢查評(píng)估關(guān)節(jié)損傷程度，在醫(yī)生指導(dǎo)下制定個(gè)體化治療方案。