色素性視網(wǎng)膜炎
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色素性視網(wǎng)膜炎是一組以進(jìn)行性視網(wǎng)膜光感受器細(xì)胞變性為特征的遺傳性眼病，主要表現(xiàn)為夜盲、視野進(jìn)行性縮窄和視力下降。
一、夜盲
夜盲是色素性視網(wǎng)膜炎的典型早期癥狀，患者在昏暗環(huán)境下視物困難。這與視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞功能進(jìn)行性喪失有關(guān)，桿狀細(xì)胞負(fù)責(zé)暗光視覺(jué)。隨著病程進(jìn)展，夜盲癥狀會(huì)逐漸加重，最終影響日?；顒?dòng)。目前尚無(wú)根治方法，但補(bǔ)充維生素A棕櫚酸酯膠丸可能延緩病程，使用前需嚴(yán)格評(píng)估肝功能。
二、視野縮窄
視野進(jìn)行性縮窄表現(xiàn)為管狀視野，患者周邊視力逐漸喪失。這種視野改變?cè)从谝暰W(wǎng)膜周邊部色素上皮與光感受器細(xì)胞的進(jìn)行性凋亡，典型眼底表現(xiàn)為骨細(xì)胞樣色素沉著。視野缺損通常從中間周邊開(kāi)始，逐漸向中心擴(kuò)展，晚期僅存微小中心視野。視野檢查可量化缺損程度，光學(xué)相干斷層掃描能監(jiān)測(cè)視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)變化。
三、視力下降
晚期患者會(huì)出現(xiàn)中心視力嚴(yán)重下降，多因黃斑受累或并發(fā)白內(nèi)障所致。視力損害程度與感光細(xì)胞死亡范圍相關(guān)，常伴有色覺(jué)異常和對(duì)比敏感度降低。低視力助視器可幫助患者利用殘余視力，視網(wǎng)膜假體植入術(shù)適用于特定晚期病例。
四、光感受器變性
病理核心是視網(wǎng)膜桿狀與錐狀細(xì)胞的程序性死亡，與超過(guò)100個(gè)基因突變相關(guān)。常見(jiàn)突變基因包括RHO、RPGR和USH2A，遺傳方式涉及常染色體顯性、隱性及X連鎖遺傳?；驒z測(cè)可明確致病基因，為基因治療提供靶點(diǎn)。
五、基因突變
遺傳因素占主導(dǎo)地位，已發(fā)現(xiàn)與視蛋白信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、光感受器細(xì)胞外節(jié)盤(pán)膜吞噬等通路異常。臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，不同基因突變導(dǎo)致的病程進(jìn)展速度差異顯著。遺傳咨詢有助于評(píng)估家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)，胚胎植入前遺傳學(xué)診斷可阻斷致病基因傳遞。
色素性視網(wǎng)膜炎患者應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測(cè)病情變化，外出佩戴防紫外線眼鏡減少光損傷，保持均衡飲食適當(dāng)補(bǔ)充抗氧化營(yíng)養(yǎng)素。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和頭部撞擊，合理使用助視器具改善生活質(zhì)量。建議參與支持團(tuán)體獲取心理支持，臨床研究可能提供新的治療機(jī)會(huì)。日常生活中注意環(huán)境安全改造，使用高對(duì)比度物品標(biāo)識(shí)重要區(qū)域。維持穩(wěn)定血壓血糖水平，避免使用具有視網(wǎng)膜毒性的藥物。與眼科醫(yī)生保持密切隨訪，及時(shí)處理并發(fā)性白內(nèi)障或黃斑水腫等并發(fā)癥。
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