唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)可通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、超聲檢查、加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè)等方式進(jìn)一步評(píng)估。臨界風(fēng)險(xiǎn)通常由檢測(cè)誤差、胎盤因素、胎兒染色體異常、孕婦年齡偏高等原因引起。

通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對(duì)21三體等染色體異常檢出率高，適用于篩查結(jié)果臨界風(fēng)險(xiǎn)且不愿直接進(jìn)行侵入性檢查的孕婦。

在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，適用于高齡孕婦或超聲提示異常者，存在較低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

重點(diǎn)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)，結(jié)合結(jié)構(gòu)篩查可提高染色體異常檢出率，建議在孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查。

增加產(chǎn)前檢查頻率，動(dòng)態(tài)觀察胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，同時(shí)監(jiān)測(cè)妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，必要時(shí)聯(lián)合多學(xué)科會(huì)診。

確診前避免過度焦慮，保持均衡飲食并適量補(bǔ)充葉酸，遵醫(yī)囑選擇后續(xù)檢查方案，定期復(fù)查超聲評(píng)估胎兒狀況。