醫(yī)生回答(1)

• 鞏麗

  主治醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏篩查臨界風(fēng)險可通過無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺、超聲檢查、加強孕期監(jiān)測等方式進一步評估。臨界風(fēng)險通常由檢測誤差、胎盤因素、胎兒染色體異常、孕婦年齡偏高等原因引起。

  1、無創(chuàng)DNA檢測

  通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，對21三體等染色體異常檢出率高，適用于篩查結(jié)果臨界風(fēng)險且不愿直接進行侵入性檢查的孕婦。

  2、羊水穿刺

  在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，適用于高齡孕婦或超聲提示異常者，存在較低概率流產(chǎn)風(fēng)險。

  3、超聲檢查

  重點測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)，結(jié)合結(jié)構(gòu)篩查可提高染色體異常檢出率，建議在孕18-24周進行系統(tǒng)超聲檢查。

  4、加強孕期監(jiān)測

  增加產(chǎn)前檢查頻率，動態(tài)觀察胎兒生長發(fā)育指標(biāo)，同時監(jiān)測妊娠期高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，必要時聯(lián)合多學(xué)科會診。

  確診前避免過度焦慮，保持均衡飲食并適量補充葉酸，遵醫(yī)囑選擇后續(xù)檢查方案，定期復(fù)查超聲評估胎兒狀況。