醫(yī)生回答
SMA是脊髓性肌萎縮癥的英文縮寫，屬于常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，主要分為嬰兒型、兒童型、青少年型和成人型四種臨床類型。
1、遺傳病因SMA由SMN1基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白缺乏引起，父母雙方攜帶致病基因時(shí)子女有25%患病概率?；驒z測(cè)可確診，目前可通過諾西那生鈉注射液、利司撲蘭口服溶液等藥物干預(yù)。
2、肌肉萎縮運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化導(dǎo)致進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮，嬰兒型多在6個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)吮吸無力、哭聲微弱。需進(jìn)行呼吸支持及康復(fù)訓(xùn)練，藥物如Zolgensma可改善運(yùn)動(dòng)功能。
3、運(yùn)動(dòng)障礙患者表現(xiàn)為抬頭困難、爬行或行走能力喪失，兒童型多在18個(gè)月后出現(xiàn)步態(tài)異常。需使用矯形器輔助，配合羅氏制藥的Risdiplam延緩病情進(jìn)展。
4、呼吸衰竭嚴(yán)重者因呼吸肌受累導(dǎo)致肺炎或呼吸衰竭，需氣管切開和機(jī)械通氣。成人型可能伴隨脊柱側(cè)彎，需定期進(jìn)行肺功能監(jiān)測(cè)和營(yíng)養(yǎng)支持。
建議攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查，確診患兒需在神經(jīng)內(nèi)科規(guī)范治療，早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。日常需注意預(yù)防呼吸道感染并保證充足營(yíng)養(yǎng)攝入。
