先天無(wú)虹膜是一種罕見(jiàn)的先天性眼部發(fā)育異常，表現(xiàn)為虹膜完全或部分缺失，患者瞳孔通常呈現(xiàn)明顯擴(kuò)大且外觀呈黑色圓形。該疾病可能單獨(dú)發(fā)生，也可能伴隨其他眼部或全身異常。

1、眼部外觀特征

先天無(wú)虹膜患者最顯著的特征是虹膜組織缺如或嚴(yán)重發(fā)育不全，肉眼觀察可見(jiàn)瞳孔區(qū)域異常擴(kuò)大，幾乎占據(jù)整個(gè)角膜區(qū)域。由于缺乏虹膜色素遮擋，眼底反射光線使瞳孔呈現(xiàn)深黑色。部分患者可能殘留少量虹膜組織，表現(xiàn)為瞳孔邊緣不規(guī)則的扇形缺損。

2、視覺(jué)功能影響

虹膜缺失導(dǎo)致光線過(guò)度進(jìn)入眼內(nèi)，患者常出現(xiàn)嚴(yán)重畏光癥狀，在強(qiáng)光環(huán)境下可能完全無(wú)法睜眼。瞳孔調(diào)節(jié)功能喪失引發(fā)調(diào)節(jié)性視力障礙，多數(shù)患者伴有眼球震顫和不同程度的視力下降，嚴(yán)重者可出現(xiàn)弱視。約半數(shù)患者會(huì)并發(fā)先天性白內(nèi)障。

3、伴隨眼部異常

超過(guò)三分之二的患者會(huì)合并其他眼部發(fā)育缺陷，常見(jiàn)包括角膜混濁、小角膜、晶狀體脫位等前節(jié)異常，以及黃斑發(fā)育不良、視神經(jīng)缺損等后節(jié)病變。青光眼是重要并發(fā)癥，多因房角發(fā)育異常導(dǎo)致，可能在兒童期或青少年期發(fā)病。

4、全身性綜合征

部分病例屬于WAGR綜合征的表現(xiàn)之一，可合并腎母細(xì)胞瘤、泌尿生殖系統(tǒng)異常及智力障礙?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)11號(hào)染色體短臂缺失。其他可能伴發(fā)的全身異常包括聽(tīng)力損失、小頭畸形及生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

5、診斷與鑒別

通過(guò)裂隙燈檢查可直觀確認(rèn)虹膜缺損程度，超聲生物顯微鏡能評(píng)估殘留虹膜基質(zhì)。需與外傷性虹膜缺損、先天性瞳孔異位等疾病鑒別。基因檢測(cè)對(duì)判斷是否合并全身綜合征具有重要價(jià)值，推薦對(duì)患者進(jìn)行PAX6基因篩查。

先天無(wú)虹膜患者需終身接受眼科隨訪，嬰幼兒期應(yīng)重點(diǎn)監(jiān)測(cè)青光眼和白內(nèi)障發(fā)展，佩戴防紫外線眼鏡保護(hù)視網(wǎng)膜。建議每半年進(jìn)行一次眼壓檢查和眼底評(píng)估，合并全身異常時(shí)需多學(xué)科聯(lián)合管理。早期視覺(jué)康復(fù)訓(xùn)練有助于改善功能性視力，避免強(qiáng)光環(huán)境暴露可減輕畏光癥狀。