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小兒銅缺乏癥綜合征做什么檢查比較好

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問題描述

小兒銅缺乏癥綜合征做什么檢查比較好

醫(yī)生回答

林燕

林燕 副主任醫(yī)師

山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬皮膚病醫(yī)院

本病是由于生化紊亂、生理功能障礙及多種病理變化造成,比如銅攝入不足、儲存不足、吸收障礙、排泄增加等原因。臨床主要表現(xiàn)為貧血、面色蒼白、皮疹、厭食、腹瀉、肝脾腫大及癲癇樣發(fā)作、視力減退、生長發(fā)育停滯等,可以通過血清銅檢查、肝穿刺活檢、腦血管造影、骨髓檢查等來確診。一旦銅缺乏的診斷確定后,銅鹽制劑是惟一有效的藥物,可采用口服或皮下滴注法,一般經(jīng)過小量銅鹽治療癥狀很快能改善,但銅利用障礙的遺傳性疾病患兒預(yù)后不佳。

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