

周小鳳 副主任醫(yī)師
小兒脊髓肌肉萎縮通常難以完全恢復,但早期干預可延緩病情進展。脊髓肌肉萎縮是一種遺傳性神經肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進行性肌無力和肌萎縮,可能與運動神經元存活基因1突變有關。建議家長及時帶孩子就醫(yī),在醫(yī)生指導下進行康復訓練、營養(yǎng)支持和藥物治療。
脊髓肌肉萎縮的病情發(fā)展與基因突變類型相關。部分患兒在嬰兒期發(fā)病,表現(xiàn)為肌張力低下、運動發(fā)育遲緩,嚴重者可影響吞咽和呼吸功能。學齡期發(fā)病的患兒可能以步態(tài)異常、易跌倒為主要表現(xiàn),疾病進展相對緩慢。目前針對該病的治療手段包括基因治療藥物諾西那生鈉注射液、口服藥物利司撲蘭等,這些藥物可提高運動神經元存活蛋白水平??祻椭委熜栝L期堅持肌肉拉伸、關節(jié)活動度訓練及呼吸功能鍛煉,部分患兒需使用矯形器或輪椅輔助活動。
極少數輕型病例通過綜合管理可能維持較好運動功能。某些特定基因型的患兒對藥物治療反應較好,肌肉力量可獲得一定改善。新生兒篩查確診的患兒在癥狀出現(xiàn)前開始治療,有機會獲得接近正常的運動發(fā)育。對于已出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥的患兒,需多學科團隊管理呼吸支持、營養(yǎng)攝入和脊柱側彎等問題。
家長應定期帶孩子到神經內科隨訪評估,監(jiān)測肌力、肺功能和脊柱狀況。日常需注意預防呼吸道感染,保證充足熱量和蛋白質攝入,避免過度疲勞。心理支持對患兒及家庭尤為重要,可幫助適應長期康復過程。雖然目前尚無法根治該病,但規(guī)范治療能顯著改善患兒生活質量并延長生存期。
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