醫(yī)生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  小兒脊髓肌肉萎縮通常難以完全恢復(fù)，但早期干預(yù)可延緩病情進(jìn)展。脊髓肌肉萎縮是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮，可能與運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1突變有關(guān)。建議家長及時帶孩子就醫(yī)，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持和藥物治療。

  脊髓肌肉萎縮的病情發(fā)展與基因突變類型相關(guān)。部分患兒在嬰兒期發(fā)病，表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動發(fā)育遲緩，嚴(yán)重者可影響吞咽和呼吸功能。學(xué)齡期發(fā)病的患兒可能以步態(tài)異常、易跌倒為主要表現(xiàn)，疾病進(jìn)展相對緩慢。目前針對該病的治療手段包括基因治療藥物諾西那生鈉注射液、口服藥物利司撲蘭等，這些藥物可提高運(yùn)動神經(jīng)元存活蛋白水平?？祻?fù)治療需長期堅(jiān)持肌肉拉伸、關(guān)節(jié)活動度訓(xùn)練及呼吸功能鍛煉，部分患兒需使用矯形器或輪椅輔助活動。

  極少數(shù)輕型病例通過綜合管理可能維持較好運(yùn)動功能。某些特定基因型的患兒對藥物治療反應(yīng)較好，肌肉力量可獲得一定改善。新生兒篩查確診的患兒在癥狀出現(xiàn)前開始治療，有機(jī)會獲得接近正常的運(yùn)動發(fā)育。對于已出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥的患兒，需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理呼吸支持、營養(yǎng)攝入和脊柱側(cè)彎等問題。

  家長應(yīng)定期帶孩子到神經(jīng)內(nèi)科隨訪評估，監(jiān)測肌力、肺功能和脊柱狀況。日常需注意預(yù)防呼吸道感染，保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入，避免過度疲勞。心理支持對患兒及家庭尤為重要，可幫助適應(yīng)長期康復(fù)過程。雖然目前尚無法根治該病，但規(guī)范治療能顯著改善患兒生活質(zhì)量并延長生存期。