唐氏綜合征風險率檢查結果通常顯示為低風險、臨界風險或高風險，具體風險水平受孕婦年齡、血清標志物水平、超聲指標及遺傳因素等多種因素影響。

35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常概率顯著增加，需結合血清學篩查或無創(chuàng)DNA進一步評估。

妊娠相關血漿蛋白A和游離β-hCG等指標異?？赡芴崾撅L險，需通過羊水穿刺進行確診。

胎兒頸項透明層厚度超過正常范圍時，建議進行染色體核型分析等診斷性檢查。

既往生育過唐氏兒或有家族史者，即使篩查顯示低風險也建議進行產前診斷。

建議所有孕婦定期進行規(guī)范的產前篩查，高風險人群應在醫(yī)生指導下完成診斷性檢查，同時保持均衡營養(yǎng)和良好心態(tài)。