醫(yī)生回答
周冬 副主任醫(yī)師
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
新生兒足跟血篩查主要用于檢測苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療。
1、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常疾病，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩，早期篩查可及時通過特殊配方奶粉和飲食控制干預(yù)。
2、甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥會影響生長發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，篩查確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
3、G6PD缺乏癥葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸某些藥物或食物易發(fā)生溶血，篩查后可避免接觸蠶豆等誘發(fā)因素。
4、腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥會導(dǎo)致激素分泌異常，早期篩查確診可通過糖皮質(zhì)激素替代治療控制病情發(fā)展。
新生兒足跟血篩查是重要的公共衛(wèi)生項目，建議家長按時配合完成檢測，若結(jié)果異常應(yīng)及時復(fù)查確診并遵醫(yī)囑治療。
