醫(yī)生回答(1)

• 周冬

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  新生兒足跟血篩查主要用于檢測(cè)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等遺傳代謝病，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療。

  1、苯丙酮尿癥

  苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝異常疾病，可能導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩，早期篩查可及時(shí)通過特殊配方奶粉和飲食控制干預(yù)。

  2、甲狀腺功能減低癥

  先天性甲狀腺功能減低癥會(huì)影響生長(zhǎng)發(fā)育和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，篩查確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。

  3、G6PD缺乏癥

  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥患者接觸某些藥物或食物易發(fā)生溶血，篩查后可避免接觸蠶豆等誘發(fā)因素。

  4、腎上腺皮質(zhì)增生癥

  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥會(huì)導(dǎo)致激素分泌異常，早期篩查確診可通過糖皮質(zhì)激素替代治療控制病情發(fā)展。

  新生兒足跟血篩查是重要的公共衛(wèi)生項(xiàng)目，建議家長(zhǎng)按時(shí)配合完成檢測(cè)，若結(jié)果異常應(yīng)及時(shí)復(fù)查確診并遵醫(yī)囑治療。