

楊小凡 副主任醫(yī)師
唐氏綜合征的治療方法主要有早期干預(yù)訓(xùn)練、藥物治療并發(fā)癥、手術(shù)治療先天畸形、家庭心理支持。唐氏綜合征是一種染色體異常疾病,需多學(xué)科協(xié)作管理。
1、早期干預(yù)訓(xùn)練針對(duì)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩可進(jìn)行物理治療,語言障礙需言語訓(xùn)練,認(rèn)知缺陷通過特殊教育改善。建議家長(zhǎng)在1歲前開始康復(fù)計(jì)劃,定期評(píng)估發(fā)育進(jìn)度。
2、藥物治療并發(fā)癥甲狀腺功能減退需左甲狀腺素鈉替代治療,先天性心臟病可用地高辛控制心功能,癲癇發(fā)作可選用丙戊酸鈉。所有用藥須在兒科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
3、手術(shù)治療先天畸形室間隔缺損需進(jìn)行心臟修補(bǔ)術(shù),十二指腸閉鎖應(yīng)行腸管吻合術(shù)。家長(zhǎng)需在新生兒期完成全面體檢,根據(jù)畸形嚴(yán)重程度制定手術(shù)方案。
4、家庭心理支持建立規(guī)律生活作息有助于行為管理,家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)正向行為支持技巧,參加唐氏綜合征互助組織可獲得社會(huì)支持資源。
建議定期進(jìn)行聽力視力篩查和甲狀腺功能檢測(cè),保持均衡飲食并預(yù)防肥胖,適度參與游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)有助于改善肌張力。
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