地中海貧血篩查主要通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等檢查項(xiàng)目判斷，重點(diǎn)關(guān)注平均紅細(xì)胞體積、血紅蛋白含量及異常血紅蛋白比例。

篩查報(bào)告顯示平均紅細(xì)胞體積小于80fl、平均血紅蛋白含量低于27pg時(shí)提示小細(xì)胞低色素性貧血，需結(jié)合其他檢查排除缺鐵性貧血。

血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbA2升高超過3.5%或檢出HbH、HbBart's等異常血紅蛋白帶，提示可能存在α或β地中海貧血基因攜帶。

通過PCR擴(kuò)增、基因測序可明確α珠蛋白基因缺失或β珠蛋白基因點(diǎn)突變類型，確診地中海貧血具體分型及嚴(yán)重程度。

需同步檢測血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度等指標(biāo)，與缺鐵性貧血進(jìn)行鑒別診斷，避免誤判篩查結(jié)果。

建議篩查異常者攜帶完整報(bào)告至血液科就診，有生育需求者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，日常注意均衡飲食并避免感染誘發(fā)溶血。