地中海貧血基因化驗單主要查看基因突變類型、攜帶狀態(tài)、血紅蛋白電泳結(jié)果及臨床意義四項關(guān)鍵指標(biāo)。

化驗單會標(biāo)注檢測到的α或β珠蛋白基因突變位點，如--SEA、CD41-42等，不同突變類型對應(yīng)疾病嚴(yán)重程度差異。

分為攜帶者、輕型、中間型和重型，單雜合突變通常為攜帶者，純合或復(fù)合雜合突變可能表現(xiàn)為臨床型地貧。

HbA2＞3.5%提示β地貧攜帶，Hb Bart's升高見于α地貧，需結(jié)合基因檢測結(jié)果綜合判斷。

報告會注明是否需遺傳咨詢，夫婦同為攜帶者時需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，重型患者需定期監(jiān)測鐵過載。

建議攜帶化驗單至血液科專科解讀，備孕夫婦應(yīng)共同檢測評估胎兒風(fēng)險，確診患者需定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。