醫(yī)生回答
羊水穿刺可檢測胎兒染色體異常、神經(jīng)管缺陷、遺傳代謝病及部分結(jié)構(gòu)畸形，主要有21三體綜合征、脊柱裂、黏多糖貯積癥、先天性心臟病等。
1、染色體異常通過羊水細(xì)胞核型分析可診斷唐氏綜合征等非整倍體疾病，可能與母體高齡或輻射暴露有關(guān)，表現(xiàn)為智力障礙和特殊面容，需結(jié)合遺傳咨詢評估妊娠風(fēng)險。
2、神經(jīng)管缺陷檢測羊水中甲胎蛋白升高可提示無腦兒或脊柱裂，與葉酸缺乏或糖尿病相關(guān)，超聲可見脊柱連續(xù)性中斷，需通過產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步確認(rèn)。
3、代謝性疾病針對苯丙酮尿癥等單基因遺傳病進(jìn)行酶活性檢測，多由父母攜帶致病基因?qū)е?，新生兒期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，需出生后盡早飲食干預(yù)。
4、結(jié)構(gòu)畸形部分復(fù)雜先心病或膈疝可通過羊水生化指標(biāo)異常間接提示，但確診仍需依賴胎兒超聲心動圖等影像學(xué)檢查，嚴(yán)重者需評估產(chǎn)后手術(shù)可行性。
建議孕婦在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和適應(yīng)癥選擇檢測方案，術(shù)后注意臥床休息并觀察宮縮情況。
