醫(yī)生回答
陳臘梅 副主任醫(yī)師
皮膚卟啉病是一組因血紅素合成途徑中酶缺陷導(dǎo)致卟啉代謝異常的遺傳性或獲得性疾病，主要表現(xiàn)為光敏性皮膚損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和生化特征可分為紅細(xì)胞生成性原卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、急性間歇性卟啉病等多種類型。
一、病因機(jī)制遺傳性皮膚卟啉病多由基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶活性降低，獲得性者常與肝臟疾病、酒精攝入或藥物使用有關(guān)，造成卟啉前體物質(zhì)在皮膚積聚。
二、光敏反應(yīng)過(guò)量卟啉在真皮毛細(xì)血管沉積后經(jīng)紫外線激活，產(chǎn)生自由基損傷皮膚細(xì)胞，表現(xiàn)為曝光部位水腫、紅斑和瘙癢。
三、皮膚表現(xiàn)慢性期可出現(xiàn)皮膚脆性增加、水皰形成、色素沉著及多毛癥，嚴(yán)重者遺留瘢痕和粟丘疹，皮損好發(fā)于手背、面部等暴露區(qū)域。
四、系統(tǒng)癥狀部分類型伴隨腹痛、神經(jīng)系統(tǒng)異?；蚋喂δ苷系K，急性發(fā)作時(shí)可能出現(xiàn)心動(dòng)過(guò)速、高血壓等自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)。
患者需嚴(yán)格防曬并避免誘發(fā)因素，定期監(jiān)測(cè)肝功能，急性發(fā)作時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)進(jìn)行綜合治療。
