

袁曉勇 副主任醫(yī)師
北京大學(xué)第一醫(yī)院
預(yù)防兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥需從遺傳咨詢、孕期保健、營(yíng)養(yǎng)管理、疾病防控、生長(zhǎng)監(jiān)測(cè)五方面綜合干預(yù)。生長(zhǎng)激素缺乏癥可能與下丘腦-垂體發(fā)育異常、基因突變、圍產(chǎn)期損傷、顱內(nèi)腫瘤或感染等因素相關(guān),早期干預(yù)有助于降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。
有家族遺傳史者建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)。若父母或近親屬存在生長(zhǎng)激素缺乏癥、垂體功能減退等病史,需通過遺傳學(xué)評(píng)估明確致病基因。對(duì)于確診攜帶相關(guān)基因突變者,孕期應(yīng)加強(qiáng)胎兒垂體發(fā)育監(jiān)測(cè),出生后定期檢測(cè)生長(zhǎng)激素水平。遺傳因素導(dǎo)致的生長(zhǎng)激素缺乏癥通常需終身替代治療,但早期診斷可優(yōu)化治療效果。
孕婦需保證充足蛋白質(zhì)、碘和鋅的攝入,避免接觸電離輻射或致畸藥物。妊娠期糖尿病、高血壓等疾病可能影響胎兒垂體發(fā)育,需嚴(yán)格遵醫(yī)囑控制。早產(chǎn)、低出生兒或分娩窒息患兒屬于高危人群,建議在3歲前每半年監(jiān)測(cè)身高體重曲線,發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)速率低于每年4厘米時(shí)需排查激素水平。
嬰幼兒期每日需攝入足夠熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白,2歲以下每日奶量不低于500毫升。慢性營(yíng)養(yǎng)不良會(huì)抑制生長(zhǎng)激素分泌,需糾正偏食、吸收不良等問題。學(xué)齡期兒童應(yīng)保持均衡膳食,適量補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì),避免肥胖導(dǎo)致生長(zhǎng)激素敏感性降低。夜間睡眠前2小時(shí)避免進(jìn)食以保證生長(zhǎng)激素脈沖式分泌。
及時(shí)治療慢性中耳炎、哮喘等消耗性疾病,減少對(duì)生長(zhǎng)軸的抑制。顱腦外傷、腦膜炎或垂體區(qū)域放療后需每3個(gè)月評(píng)估生長(zhǎng)速度。甲狀腺功能減退、性早熟等內(nèi)分泌疾病可能繼發(fā)生長(zhǎng)障礙,確診后應(yīng)同步檢測(cè)胰島素樣生長(zhǎng)因子-1水平。疫苗接種可降低病毒性腦炎等感染性疾病對(duì)垂體的損害風(fēng)險(xiǎn)。
建議從出生起定期繪制生長(zhǎng)曲線圖,3歲前每3個(gè)月測(cè)量身高體重,3歲后每半年監(jiān)測(cè)。若身高持續(xù)低于同年齡同性別兒童第3百分位或年增速不足5厘米,需檢測(cè)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)。骨齡落后實(shí)際年齡2年以上者,即使激素水平正常也需密切隨訪。對(duì)于疑似病例,磁共振成像可幫助判斷垂體結(jié)構(gòu)異常。
家長(zhǎng)應(yīng)建立兒童專屬生長(zhǎng)檔案,記錄每年身高增長(zhǎng)數(shù)據(jù)及發(fā)育里程碑。保證每日1小時(shí)戶外運(yùn)動(dòng),尤其是跳躍類運(yùn)動(dòng)可刺激生長(zhǎng)板活性。夜間22點(diǎn)前入睡有利于生長(zhǎng)激素分泌高峰出現(xiàn)。若發(fā)現(xiàn)兒童身高長(zhǎng)期停滯、牙齒萌出延遲或體力明顯落后同齡人,須及時(shí)至兒科內(nèi)分泌專科就診,避免錯(cuò)過5-12歲的最佳干預(yù)窗口期。
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