戈謝病的患者由于葡糖腦苷脂酶的缺乏，可以引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、肺、眼等多個部位的蓄積，就可能會引發(fā)相應(yīng)的癥狀。臨床表現(xiàn)差異是比較大的，病人可以出現(xiàn)生長發(fā)育落后于同齡人。肝脾進行性腫大，尤其是脾大比較明顯，可以出現(xiàn)脾功能亢進，門靜脈高壓等。如果是出現(xiàn)骨和關(guān)節(jié)受累，可以出現(xiàn)病理性的骨折。皮膚受累可以出現(xiàn)魚鱗樣的皮膚改變。中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累可以出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等。肺部受累的時候，有可能會出現(xiàn)咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓。眼部受累可以出現(xiàn)眼球運動失調(diào)、水平注視困難、斜視等。