醫(yī)生回答
蘭軍良 副主任醫(yī)師
戈謝病是溶酶體沉積病中最常見的一種。它是一種染色體隱性遺傳性疾病，所以導致戈謝病的根本原因是常染色體隱性遺傳。戈謝病又稱作葡糖腦苷脂病，主要是由于基因點突變所導致的?；颊哂锌赡軙l(fā)生錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失或者是基因與假基因融合等等?？梢詫е缕咸悄X苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積，形成典型的戈謝細胞。臨床上，病人可以出現(xiàn)多種多樣的臨床癥狀，比如生長發(fā)育落后、肝脾腫大、皮膚可以見到魚鱗樣的改變，中樞神經(jīng)系統(tǒng)可以出現(xiàn)意識改變、語言障礙等等。
