

楊小凡 副主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
胎兒染色體異常的癥狀主要有生長發(fā)育遲緩、特殊面容、器官畸形、智力障礙等表現(xiàn)。
1、生長發(fā)育遲緩胎兒可能出現(xiàn)體重低于同孕周標準,頭圍、身長等體格發(fā)育指標落后,超聲檢查顯示股骨長度偏短。
2、特殊面容常見眼距寬、鼻梁低平、小下頜等特征性面容,部分伴有耳位低或耳廓畸形等表現(xiàn)。
3、器官畸形可能合并先天性心臟病、消化道閉鎖、腎臟發(fā)育異常等結(jié)構(gòu)畸形,產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)異?;芈?。
4、智力障礙出生后可能出現(xiàn)認知功能低下、語言發(fā)育延遲、運動協(xié)調(diào)能力差等神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。
建議孕婦規(guī)范進行產(chǎn)前篩查和診斷,發(fā)現(xiàn)異常應及時咨詢遺傳??漆t(yī)生,必要時進行遺傳學檢測和產(chǎn)前咨詢。
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