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早期唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)是指孕婦血清學(xué)指標(biāo)檢測(cè)結(jié)果處于正常與高風(fēng)險(xiǎn)之間的灰色地帶，可能提示胎兒存在唐氏綜合征概率略高于普通人群但未達(dá)確診標(biāo)準(zhǔn)。
1、篩查原理通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β-hCG等生化指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等參數(shù)計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，臨界風(fēng)險(xiǎn)通常為1/270-1/1000。
2、臨床意義約15%臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)異常，需進(jìn)一步通過(guò)羊水穿刺等診斷性檢查明確胎兒染色體狀況。
3、處理流程建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)作為二級(jí)篩查，若仍提示高風(fēng)險(xiǎn)則需行羊膜腔穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。
4、影響因素孕婦體重異常、雙胎妊娠、采血孕周偏差等因素可能導(dǎo)致假性臨界風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合超聲NT測(cè)量值綜合判斷。
確診前保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免焦慮情緒，臨界風(fēng)險(xiǎn)不等于確診，多數(shù)復(fù)查后顯示胎兒發(fā)育正常。
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