來源：博禾知道
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唐氏綜合征在懷孕期間通常沒有明顯的母體癥狀，其篩查主要通過產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常指標。孕期篩查主要關注胎兒頸部透明帶增厚、鼻骨缺失或發(fā)育不良、心臟結(jié)構(gòu)異常等潛在跡象。
一、血清學篩查孕中期通過檢測母血中甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標進行風險評估，指標異常提示胎兒染色體異常概率增高。
二、超聲軟指標孕早期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒頸部透明帶厚度超過正常范圍，或存在鼻骨發(fā)育異常，這些表現(xiàn)可能與唐氏綜合征相關。
三、無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進行高通量測序，對染色體非整倍體疾病具有較高檢測準確性。
四、侵入性診斷羊膜腔穿刺或絨毛膜取樣可直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標準方法。
建議孕婦遵醫(yī)囑完成系統(tǒng)產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)異常時及時咨詢遺傳學專家，結(jié)合個體情況制定后續(xù)監(jiān)測方案。
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