醫(yī)生回答(1)

• 袁曉勇

  副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  小孩侏儒癥的癥狀主要包括身材矮小、四肢短小、頭圍偏大、面部特征異常以及運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩等。侏儒癥通常由遺傳因素、生長(zhǎng)激素缺乏或骨骼發(fā)育異常等原因引起，建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子就醫(yī)評(píng)估。

  1. 身材矮小

  患兒身高明顯低于同齡兒童，生長(zhǎng)曲線持續(xù)處于低百分位?？赡芘c生長(zhǎng)激素分泌不足或軟骨發(fā)育不全有關(guān)，表現(xiàn)為骨齡延遲、年生長(zhǎng)速度不足。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)身高體重，必要時(shí)通過(guò)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)明確診斷。

  2. 四肢短小

  四肢與軀干比例失調(diào)，尤以上臂和大腿縮短顯著。常見(jiàn)于軟骨發(fā)育不全等骨骼疾病，X線檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨干骺端異常膨大。此類(lèi)患兒需避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防關(guān)節(jié)損傷，可考慮矯形支具輔助。

  3. 頭圍偏大

  部分類(lèi)型患兒出現(xiàn)相對(duì)頭圍增大，前額突出，與顱面骨發(fā)育異常相關(guān)。需排除腦積水和顱內(nèi)壓增高風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)行頭顱MRI檢查。家長(zhǎng)應(yīng)注意觀察有無(wú)頭痛、嘔吐等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

  4. 面部特征異常

  表現(xiàn)為鼻梁塌陷、眼距增寬、下頜后縮等特殊面容，多見(jiàn)于黏多糖貯積癥等代謝性疾病?？赡馨殡S聽(tīng)力視力異常，需耳鼻喉科和眼科聯(lián)合評(píng)估。早期干預(yù)有助于改善功能預(yù)后。

  5. 運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

  因關(guān)節(jié)活動(dòng)受限和肌張力異常，患兒可能出現(xiàn)坐立、行走等大運(yùn)動(dòng)里程碑延遲。物理治療和康復(fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)能力，家長(zhǎng)應(yīng)鼓勵(lì)孩子參與適齡活動(dòng)，避免過(guò)度保護(hù)。

  對(duì)于疑似侏儒癥的兒童，建議家長(zhǎng)記錄詳細(xì)的生長(zhǎng)發(fā)育史，完善生長(zhǎng)激素檢測(cè)、基因檢測(cè)和骨骼系統(tǒng)影像學(xué)檢查。日常生活中需保證均衡營(yíng)養(yǎng)，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑，避免高沖擊性運(yùn)動(dòng)。心理支持同樣重要，應(yīng)幫助孩子建立自信，必要時(shí)尋求專業(yè)心理咨詢。定期隨訪內(nèi)分泌科和骨科，根據(jù)具體病因制定個(gè)性化干預(yù)方案。