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半乳糖血癥是怎么回事

病情描述:
半乳糖血癥是怎么回事
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袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

半乳糖血癥是一種由半乳糖代謝酶缺陷引起的遺傳代謝病，可能由GALT基因突變、GALK1基因缺陷、GALE基因異常、肝臟代謝功能障礙等原因引起，可通過(guò)飲食控制、酶替代療法、肝移植、基因治療等方式干預(yù)。

1、GALT基因突變

經(jīng)典半乳糖血癥由GALT酶缺乏導(dǎo)致，表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、黃疸、肝損傷，需終身禁食乳制品，可遵醫(yī)囑使用半乳糖胺、半乳糖醇、半乳糖酸鈣等藥物輔助治療。

2、GALK1基因缺陷

半乳糖激酶缺乏型癥狀較輕，可能出現(xiàn)白內(nèi)障，需限制乳糖攝入，建議使用半乳糖激酶激活劑、抗氧化劑、晶狀體保護(hù)劑等藥物延緩并發(fā)癥。

3、GALE基因異常

表異構(gòu)酶缺乏型罕見(jiàn)，可能伴隨神經(jīng)損傷，需結(jié)合血液透析和神經(jīng)系統(tǒng)藥物如神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子、髓鞘修復(fù)劑、神經(jīng)保護(hù)劑等進(jìn)行綜合管理。

4、肝臟代謝障礙

繼發(fā)性半乳糖代謝異常與肝病相關(guān)，需治療原發(fā)病并監(jiān)測(cè)血半乳糖水平，必要時(shí)使用護(hù)肝藥物如水飛薊素、雙環(huán)醇、甘草酸制劑改善肝功能。

新生兒篩查陽(yáng)性需立即轉(zhuǎn)診遺傳代謝科，嚴(yán)格避免含乳糖食物，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)和代謝指標(biāo)，必要時(shí)進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)的特殊配方飲食調(diào)整。

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