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杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬于哪種疾病

患者：女，6歲

病情描述:
從小我家孩子就無法正常的行走，到現(xiàn)在我才知道得肌營(yíng)養(yǎng)不良的疾病，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬于哪種疾?。?
共1個(gè)回答
宋振海 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥屬于X染色體隱性遺傳的罕見神經(jīng)肌肉疾病，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、運(yùn)動(dòng)功能退化，常伴心肌受累。

1、遺傳特征：

由DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失，男性發(fā)病率顯著高于女性，女性多為攜帶者。

2、臨床表現(xiàn)：

2-5歲起病，早期表現(xiàn)為行走困難、腓腸肌假性肥大，10歲后逐漸喪失行走能力，晚期出現(xiàn)呼吸肌和心肌衰竭。

3、診斷方法：

通過血清肌酸激酶檢測(cè)、基因分析和肌肉活檢確診，產(chǎn)前基因檢測(cè)可篩查胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。

4、治療原則：

以糖皮質(zhì)激素延緩病程為主，輔以心肺支持治療，基因療法尚在臨床試驗(yàn)階段。

建議定期進(jìn)行心肺功能監(jiān)測(cè)，保持適度康復(fù)訓(xùn)練，避免過度疲勞，營(yíng)養(yǎng)支持需保證充足熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。

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