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怎樣預(yù)防新生兒苯丙酮尿癥

病情描述:
我家寶寶身體不舒服，經(jīng)檢查為新生兒苯丙酮尿癥，怎樣預(yù)防新生兒苯丙酮尿癥？
共1個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

預(yù)防新生兒苯丙酮尿癥需從孕前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查及遺傳咨詢四方面入手。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，早期干預(yù)可有效避免智力損傷等嚴(yán)重后果。

1、孕前篩查

夫妻雙方在備孕前應(yīng)進(jìn)行基因攜帶者檢測，尤其是有家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群。若雙方均為攜帶者，可通過輔助生殖技術(shù)篩選健康胚胎。

2、產(chǎn)前診斷

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣或孕16-20周羊水穿刺，通過基因檢測確診胎兒是否患病。確診后可在醫(yī)生指導(dǎo)下考慮醫(yī)學(xué)干預(yù)。

3、新生兒篩查

所有新生兒出生72小時(shí)后需完成足跟血苯丙氨酸濃度檢測。我國已將該項(xiàng)目納入免費(fèi)篩查范圍，家長需配合醫(yī)院完成采樣。

4、遺傳咨詢

已生育患兒的家庭再次懷孕前，應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢。通過系譜分析和風(fēng)險(xiǎn)評估，制定個性化生育方案降低再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

確診患兒需終身采用低苯丙氨酸飲食治療，家長應(yīng)定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平，配合營養(yǎng)師制定特殊奶粉及膳食方案。

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