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地中海貧血為什么不能生小孩

病情描述:
結(jié)婚前體檢身體的時(shí)候,醫(yī)生說(shuō)我是地中海貧血,地中海貧血為什么不能生小孩?
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王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血患者生育需謹(jǐn)慎,主要與遺傳風(fēng)險(xiǎn)、胎兒并發(fā)癥、母體健康威脅及醫(yī)療資源限制有關(guān)。重型地中海貧血可能導(dǎo)致胎兒死亡或終身輸血依賴,同時(shí)加重孕婦貧血和器官損傷。

1、遺傳風(fēng)險(xiǎn)

地中海貧血為常染色體隱性遺傳病,若夫妻雙方均為攜帶者,胎兒有25%概率患病。建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè),通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。

2、胎兒并發(fā)癥

重型α地貧可致胎兒水腫綜合征,β地貧患兒需終身輸血排鐵。產(chǎn)前診斷需在孕11-14周進(jìn)行絨毛取樣,或16-22周行羊水穿刺。

3、母體健康

妊娠會(huì)加重貧血性心臟病和肝脾腫大風(fēng)險(xiǎn),中重度患者孕期血紅蛋白可能低于60g/L。需提前3個(gè)月開(kāi)始規(guī)律輸血,維持Hb>100g/L。

4、醫(yī)療條件

造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段,但配型成功率不足30%。部分患者需長(zhǎng)期使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑,年均治療費(fèi)用超過(guò)10萬(wàn)元。

建議所有育齡患者接受遺傳咨詢,輕型攜帶者可通過(guò)產(chǎn)前診斷生育健康后代,中重型患者應(yīng)充分評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn),必要時(shí)考慮領(lǐng)養(yǎng)或輔助生殖技術(shù)。

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