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白化病是什么

病情描述:
我女兒從出生就全身發(fā)白,去醫(yī)院檢查醫(yī)生說(shuō)得了白化病,白化病是什么?
共1個(gè)回答
陳臘梅 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

白化病是一組由基因突變導(dǎo)致的黑色素合成障礙遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失,可分為眼皮膚白化病、眼白化病等類(lèi)型。

1、遺傳因素

白化病屬于常染色體隱性遺傳病,TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失,無(wú)法將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。目前尚無(wú)根治方法,需通過(guò)避光防護(hù)、視力矯正等對(duì)癥處理。

2、皮膚表現(xiàn)

患者全身皮膚呈乳白色或粉紅色,缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生日光性皮炎。需嚴(yán)格使用物理防曬措施,必要時(shí)可遵醫(yī)囑外用鈣調(diào)磷酸酶抑制劑緩解皮膚炎癥。

3、眼部病變

虹膜透明呈現(xiàn)紅色反光,常伴有眼球震顫、畏光、視力低下等。建議佩戴防紫外線眼鏡,定期進(jìn)行屈光檢查和視覺(jué)訓(xùn)練,嚴(yán)重者可考慮光學(xué)虹膜植入術(shù)。

4、綜合管理

需多學(xué)科協(xié)作干預(yù),皮膚科側(cè)重防曬指導(dǎo),眼科處理視覺(jué)障礙,遺傳科提供產(chǎn)前診斷?;蛑委熒刑幱谘芯侩A段,當(dāng)前以癥狀管理和預(yù)防并發(fā)癥為主。

患者應(yīng)建立終身防曬意識(shí),選擇UPF50+防曬衣物,補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松,定期進(jìn)行皮膚癌篩查和眼底檢查。

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