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地貧篩查結(jié)果怎么看

患者:男,32歲

病情描述:
我去做地中海貧血檢查,現(xiàn)在結(jié)果出來了,地貧篩查結(jié)果怎么看?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地貧篩查結(jié)果需結(jié)合血紅蛋白電泳、紅細(xì)胞參數(shù)等指標(biāo)綜合判斷,異常結(jié)果需進一步基因檢測確診。

地貧篩查通常包括血常規(guī)和血紅蛋白電泳兩項核心檢查。血常規(guī)中重點關(guān)注平均紅細(xì)胞體積小于80fL、平均血紅蛋白含量小于27pg等小細(xì)胞低色素性貧血表現(xiàn)。血紅蛋白電泳可發(fā)現(xiàn)HbA2升高超過3.5%或出現(xiàn)HbF異常增高,提示可能存在β地貧;若檢出HbH或Hb Bart's則提示α地貧。部分輕型地貧可能僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞參數(shù)異常而電泳結(jié)果正常。篩查陽性者需進行α/β珠蛋白基因檢測明確分型,常見檢測方法包括Gap-PCR、反向點雜交等分子生物學(xué)技術(shù)。

建議篩查異常者避免盲目補鐵,及時到血液科完善基因檢測,孕期女性需特別關(guān)注胎兒地貧風(fēng)險。

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