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什么叫特納綜合征

病情描述:
我女兒身材比較矮小,而且比較瘦弱,去醫(yī)院檢查出特納綜合征,什么叫特納綜合征?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病,主要由女性缺失一條X染色體或X染色體結(jié)構(gòu)異常引起,典型表現(xiàn)為身材矮小、性腺發(fā)育不全及心血管異常。

1. 染色體異常

約50%患者為45,X核型,其余為嵌合體或X染色體結(jié)構(gòu)異常,導(dǎo)致卵巢發(fā)育障礙和激素分泌不足。

2. 生長遲緩

患者出生時身長偏低,兒童期生長速度緩慢,成年身高多不足150厘米,與SHOX基因缺失及生長激素分泌異常有關(guān)。

3. 性腺發(fā)育不全

卵巢呈條索狀纖維化,雌激素水平低下,表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、第二性征不發(fā)育,需激素替代治療促進青春期發(fā)育。

4. 多系統(tǒng)受累

常合并主動脈縮窄、甲狀腺功能減退、聽力損失等并發(fā)癥,需定期監(jiān)測心血管、內(nèi)分泌及聽力狀況。

建議通過生長激素治療改善身高,青春期啟動后采用雌激素-孕激素序貫療法,并定期進行心臟超聲和甲狀腺功能檢查。

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