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羊水穿刺的結(jié)果怎么看

病情描述:
我上個星期做了羊水穿刺,今天醫(yī)生打電話讓我來看結(jié)果,這個怎么看?
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

羊水穿刺結(jié)果主要關(guān)注染色體核型分析、基因檢測報告、生化指標及胎兒感染篩查四項內(nèi)容,異常結(jié)果需結(jié)合臨床進一步評估。

1、染色體核型

報告顯示46條染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu),常見異常如21三體綜合征會明確標注,需遺傳咨詢師解讀。

2、基因檢測

微陣列分析可檢出染色體微小缺失/重復(fù),需注意致病性評級,VUS變異需結(jié)合家族史判斷。

3、生化指標

甲胎蛋白升高可能提示神經(jīng)管缺陷,乙酰膽堿酯酶異常需排除腹壁發(fā)育異常。

4、感染篩查

TORCH病原體IgM陽性提示近期感染,需通過PCR確認胎兒是否受累。

建議取得報告后由產(chǎn)科醫(yī)生聯(lián)合遺傳科綜合評估,異常結(jié)果需通過超聲等檢查進一步驗證。

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