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地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)

患者：女，25歲

病情描述:
今天早晨去醫(yī)院做檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)珠蛋白減少，醫(yī)生說(shuō)是得了地中海貧血，地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測(cè)、鐵代謝檢測(cè)等四項(xiàng)核心內(nèi)容。

1、血常規(guī)檢查：

通過(guò)紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)篩查小細(xì)胞低色素性貧血，平均紅細(xì)胞體積通常低于80fL，是初步篩查的重要依據(jù)。

2、血紅蛋白電泳：

可檢測(cè)異常血紅蛋白比例，α地中海貧血患者可見(jiàn)HbBart's或HbH，β地中海貧血患者HbA2常超過(guò)3.5%，HbF可能升高。

3、基因檢測(cè)：

通過(guò)PCR或基因測(cè)序明確α或β珠蛋白基因突變類(lèi)型，能確診具體分型并指導(dǎo)遺傳咨詢(xún)，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

4、鐵代謝檢測(cè)：

需與缺鐵性貧血鑒別，血清鐵蛋白正?；蛏撸D(zhuǎn)鐵蛋白飽和度無(wú)明顯降低，可排除缺鐵因素干擾。

確診后建議定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平，避免鐵劑濫用，重度患者需在血液科指導(dǎo)下制定輸血或造血干細(xì)胞移植方案。

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