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染色體xxy是什么意思

患者：女，24歲

病情描述:
我的媳婦去做產(chǎn)檢，腹內(nèi)胎兒染色體為XXY,染色體xxy是什么意思的呢？
共1個(gè)回答
公衍民 主治醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

染色體XXY是一種性染色體非整倍體異常，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為克蘭費(fèi)爾特綜合征，主要表現(xiàn)為男性第二性征發(fā)育遲緩、不育等。

1、遺傳特征

染色體XXY由父母一方生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)性染色體不分離導(dǎo)致，典型核型為47,XXY，患者比正常男性多一條X染色體。

2、生理表現(xiàn)

青春期后可能出現(xiàn)睪丸小而硬、體毛稀疏、乳房發(fā)育等體征，成年后常見(jiàn)無(wú)精癥或嚴(yán)重少精癥導(dǎo)致生育障礙。

3、伴隨癥狀

部分患者伴有語(yǔ)言發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)障礙等神經(jīng)發(fā)育異常，以及骨質(zhì)疏松、糖尿病等代謝性疾病風(fēng)險(xiǎn)增高。

4、診斷治療

通過(guò)染色體核型分析確診，青春期可進(jìn)行睪酮替代治療改善第二性征，生育問(wèn)題需借助輔助生殖技術(shù)解決。

建議確診患者定期監(jiān)測(cè)骨密度、血糖等指標(biāo)，兒童期可接受語(yǔ)言訓(xùn)練和行為干預(yù)，成年后需關(guān)注心理健康。

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