漸凍癥癥狀通常從四肢遠端開始,主要表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和肌束震顫。漸凍癥在醫(yī)學上稱為肌萎縮側索硬化癥,屬于神經系統(tǒng)退行性疾病,癥狀發(fā)展具有不對稱性和進行性加重的特點。
早期常見手指精細動作困難,表現(xiàn)為扣紐扣、寫字或持筷時力量減弱。部分患者可能出現(xiàn)足背屈無力導致拖步行走。這些癥狀與運動神經元變性導致神經肌肉接頭功能障礙有關。肌電圖檢查可發(fā)現(xiàn)廣泛神經源性損害。
手部小肌肉最早出現(xiàn)萎縮,大魚際肌、小魚際肌及骨間肌體積減小,形成爪形手。隨病情進展可向上肢近端及軀干肌肉蔓延。肌肉活檢可見肌纖維萎縮和群組化現(xiàn)象,但無炎性細胞浸潤。
患者常自覺肌肉跳動感,肉眼可見肌肉細小顫動。這種現(xiàn)象源于殘存運動神經元異常放電,屬于下運動神經元損傷特征。寒冷或情緒緊張可能加重震顫癥狀。
約20%患者以構音障礙或吞咽困難為首發(fā)表現(xiàn),出現(xiàn)說話含糊、飲水嗆咳等癥狀。檢查可見舌肌萎縮伴纖顫,咽反射減弱。這類患者病情進展往往更快。
晚期可出現(xiàn)胸悶氣促等呼吸肌無力表現(xiàn),夜間平臥時加重。肺功能檢查顯示最大吸氣壓和呼氣壓下降,需警惕呼吸衰竭風險。此時需評估無創(chuàng)通氣支持的必要性。
漸凍癥患者應保持適度活動延緩肌肉萎縮,但需避免過度疲勞。飲食需選擇易吞咽的高熱量食物,必要時采用糊狀飲食。建議定期進行肺功能監(jiān)測和營養(yǎng)評估,在康復醫(yī)師指導下使用輔助器具。注意預防跌倒和嗆咳,出現(xiàn)呼吸困難需立即就醫(yī)。保持樂觀心態(tài)有助于改善生活質量。
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