擴心病即擴張型心肌病,其遺傳性目前無法被完全阻斷,但可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等方式降低子代發(fā)病風險。
擴張型心肌病具有遺傳異質(zhì)性,部分類型由基因突變導致,可能通過常染色體顯性、隱性或X連鎖遺傳方式傳遞給后代。若家族中存在明確致病基因突變,建議有生育計劃的攜帶者在孕前接受專業(yè)遺傳評估,通過胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)篩選不攜帶致病基因的胚胎進行移植,從源頭上避免遺傳。對于已妊娠的攜帶者,可在孕期通過絨毛穿刺或羊膜腔穿刺獲取胎兒樣本進行基因分析,根據(jù)結(jié)果權(quán)衡妊娠選擇。即使子代遺傳了致病基因,也不一定發(fā)病,環(huán)境因素和生活方式可能影響疾病表達,避免飲酒、控制感染、規(guī)律隨訪有助于延遲或減輕病情。
日常需保持低鹽飲食與適度活動,避免劇烈運動加重心臟負荷。定期監(jiān)測體重變化與下肢水腫情況,出現(xiàn)氣短或胸痛時立即休息。嚴格遵醫(yī)囑服用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑或β受體阻滯劑等藥物,不可自行調(diào)整劑量。建議一級親屬接受心臟超聲與基因篩查,及早識別潛在風險。保持穩(wěn)定情緒與充足睡眠,避免焦慮等心理壓力對心血管系統(tǒng)的影響。
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