早唐篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的生化指標(biāo)和超聲檢查胎兒頸項(xiàng)透明層厚度,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目。早唐篩查主要有妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離β人絨毛膜促性腺激素、胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、孕婦年齡、胎兒鼻骨發(fā)育情況等指標(biāo)。
妊娠相關(guān)血漿蛋白A是由胎盤合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的蛋白質(zhì),在孕早期含量較低可能與胎兒染色體異常相關(guān)。檢測(cè)該指標(biāo)需在孕9-13周進(jìn)行靜脈采血,數(shù)值異常下降時(shí)需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。該指標(biāo)異常可能提示胎盤功能異常或胎兒發(fā)育問(wèn)題。
游離β人絨毛膜促性腺激素是胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌的糖蛋白激素,唐氏綜合征胎兒的母血中該指標(biāo)常異常升高。檢測(cè)時(shí)需注意孕周計(jì)算準(zhǔn)確性,雙胎妊娠會(huì)導(dǎo)致該指標(biāo)生理性增高。該指標(biāo)需與妊娠相關(guān)血漿蛋白A聯(lián)合分析以提高篩查準(zhǔn)確性。
胎兒頸項(xiàng)透明層厚度是通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸后部皮下液體積聚層的厚度,增厚可能與染色體異?;?a href="http://m.sjzbaoyatu.com/k/p4qrx5ykxkukexc.html" target="_blank">先天性心臟病相關(guān)。檢查最佳時(shí)間為孕11-13周,測(cè)量時(shí)需嚴(yán)格遵循標(biāo)準(zhǔn)切面要求。厚度超過(guò)正常范圍時(shí)需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或羊膜腔穿刺。
孕婦年齡是唐氏綜合征的獨(dú)立風(fēng)險(xiǎn)因素,35歲以上孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。年齡因素會(huì)與其他生化指標(biāo)共同納入風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型,高齡孕婦即使篩查指標(biāo)正常也可能建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。年齡風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算需以孕婦分娩時(shí)實(shí)際年齡為準(zhǔn)。
胎兒鼻骨缺失或發(fā)育不良是早孕期超聲篩查染色體異常的軟指標(biāo)之一,正常胎兒在孕11周后超聲應(yīng)可顯示鼻骨結(jié)構(gòu)。檢查時(shí)需注意超聲探頭角度和胎兒體位的影響,鼻骨評(píng)估需由經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)的超聲醫(yī)師操作。該指標(biāo)異常需結(jié)合其他篩查結(jié)果綜合判斷。
建議孕婦在孕11-13周完成早唐篩查,檢查前無(wú)須特殊準(zhǔn)備但需準(zhǔn)確提供末次月經(jīng)時(shí)間。篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等確診檢查,低風(fēng)險(xiǎn)孕婦仍需按時(shí)完成中孕期產(chǎn)檢。日常注意保持均衡營(yíng)養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),出現(xiàn)陰道流血或腹痛等異常情況及時(shí)就醫(yī)。
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