唐篩是唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱,主要通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中的特定生化指標(biāo),結(jié)合超聲檢查結(jié)果,評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
唐篩主要檢測(cè)孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等指標(biāo)。這些指標(biāo)的異常變化可能與胎兒染色體異常有關(guān)。甲胎蛋白水平偏低可能提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加,而游離β-人絨毛膜促性腺激素水平偏高也可能與染色體異常相關(guān)。
唐篩通常在孕15-20周進(jìn)行,這個(gè)時(shí)間段檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性較高。早期唐篩可在孕11-13周進(jìn)行,結(jié)合胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)量結(jié)果綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。不同孕周的檢測(cè)指標(biāo)參考值有所差異,醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體孕周調(diào)整判斷標(biāo)準(zhǔn)。
唐篩結(jié)果會(huì)給出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值,表示胎兒患唐氏綜合征的概率。一般將1/270作為臨界值,高于此值視為高風(fēng)險(xiǎn)。但唐篩只是篩查手段,不能確診,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需要進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺來(lái)確認(rèn)。
唐篩適用于所有孕婦,特別是35歲以上高齡孕婦、有染色體異常生育史或家族史的孕婦更應(yīng)重視。對(duì)于雙胎妊娠等特殊情況,唐篩的準(zhǔn)確性會(huì)有所下降,需要醫(yī)生進(jìn)行個(gè)性化評(píng)估。
唐篩存在一定假陽(yáng)性和假陰性概率,不能替代診斷性檢查。約5%的孕婦會(huì)得到高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果,但其中只有少數(shù)胎兒確實(shí)存在染色體異常。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果也不能完全排除唐氏綜合征的可能性。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,在醫(yī)生指導(dǎo)下合理安排唐篩等篩查項(xiàng)目。保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸致畸物質(zhì)。保持良好心態(tài),對(duì)篩查結(jié)果不必過(guò)度焦慮,高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)醫(yī)生,根據(jù)建議選擇進(jìn)一步的診斷檢查。定期產(chǎn)檢有助于及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理妊娠期的各種問(wèn)題,保障母嬰健康。
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