地中海貧血患者可以生育小孩,但需在孕前進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢,以評估胎兒患病風(fēng)險。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。
夫妻雙方若均為地中海貧血基因攜帶者,每次懷孕胎兒有較高概率遺傳重型地中海貧血。這類患兒可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、發(fā)育遲緩等癥狀,需終身輸血治療。孕前通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等篩查可明確基因攜帶情況,結(jié)合絨毛取樣或羊水穿刺能進(jìn)一步判斷胎兒是否患病。對于高風(fēng)險夫婦,第三代試管嬰兒技術(shù)可篩選健康胚胎移植。
僅一方為基因攜帶者時,胎兒通常表現(xiàn)為輕型地中海貧血或完全健康。輕型患者可能僅有輕微貧血,多數(shù)不影響正常生活。孕期需加強(qiáng)營養(yǎng)補(bǔ)充和貧血監(jiān)測,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下使用補(bǔ)鐵藥物。但需注意區(qū)分缺鐵性貧血與地中海貧血,避免盲目補(bǔ)鐵。
建議所有育齡期地中海貧血患者及攜帶者接受專業(yè)遺傳咨詢,孕期定期進(jìn)行血常規(guī)和超聲檢查。日常注意均衡膳食,適當(dāng)增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物,避免感染誘發(fā)溶血。重度貧血患者需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范治療后再考慮妊娠計劃。
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