自閉癥通常需要做行為評(píng)估、發(fā)育篩查、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測(cè)和影像學(xué)檢查等方面的檢查。自閉癥譜系障礙的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)和多項(xiàng)醫(yī)學(xué)評(píng)估綜合判斷。
采用標(biāo)準(zhǔn)化量表如ABC量表、CARS量表等,由專業(yè)醫(yī)師觀察患者的社交互動(dòng)、語(yǔ)言溝通及重復(fù)刻板行為。評(píng)估需在自然環(huán)境中重復(fù)進(jìn)行,重點(diǎn)關(guān)注眼神接觸、共同注意力和情緒反應(yīng)等核心癥狀。
通過(guò)M-CHAT問(wèn)卷或ASQ系統(tǒng)追蹤嬰幼兒發(fā)育里程碑,篩查語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知等領(lǐng)域的延遲。對(duì)存在預(yù)警征象的兒童需進(jìn)行發(fā)育商測(cè)試,明確智力水平與適應(yīng)能力。
包括腦電圖檢查排除癲癇共患病,肌張力測(cè)試評(píng)估運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性。部分患者需進(jìn)行前庭功能檢測(cè),觀察感覺(jué)統(tǒng)合異常與異常行為的關(guān)聯(lián)性。
采用染色體微陣列或全外顯子測(cè)序技術(shù),檢測(cè)脆性X綜合征、雷特綜合征等已知遺傳變異。約15%-20%患者可發(fā)現(xiàn)致病性基因突變,對(duì)家族遺傳咨詢有重要意義。
腦部MRI可觀察杏仁核、顳葉等腦區(qū)結(jié)構(gòu)異常,功能性近紅外光譜技術(shù)能評(píng)估大腦皮層活動(dòng)模式。這些檢查主要用于鑒別診斷而非確診依據(jù)。
確診自閉癥后需建立長(zhǎng)期干預(yù)計(jì)劃,包括應(yīng)用行為分析療法、結(jié)構(gòu)化教育訓(xùn)練和社交技能培訓(xùn)。家長(zhǎng)應(yīng)定期記錄孩子行為變化,避免過(guò)度刺激環(huán)境,保證規(guī)律作息。建議參與親子互動(dòng)課程,學(xué)習(xí)強(qiáng)化正向行為的技巧,必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下配合感覺(jué)統(tǒng)合訓(xùn)練或音樂(lè)治療。注意營(yíng)養(yǎng)均衡,限制屏幕時(shí)間,創(chuàng)造穩(wěn)定的生活節(jié)奏。
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