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神經(jīng)管缺陷是什么意思

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神經(jīng)管缺陷是指胚胎發(fā)育過程中神經(jīng)管閉合不全導致的一類先天性畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂和腦膨出等類型。

1、無腦畸形

無腦畸形是神經(jīng)管頭端未閉合導致的嚴重畸形，表現(xiàn)為顱骨穹窿缺失和大腦半球發(fā)育不全。胎兒通常在出生前死亡或出生后短期內(nèi)死亡。該畸形與孕期葉酸缺乏密切相關，孕前3個月至孕早期補充葉酸可降低發(fā)生概率。

2、脊柱裂

脊柱裂是神經(jīng)管尾端閉合障礙所致，根據(jù)嚴重程度分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂。隱性脊柱裂僅有椎弓缺損而無神經(jīng)組織外露，顯性脊柱裂則伴有脊膜或脊髓膨出?；純嚎赡艹霈F(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁等癥狀，需通過手術修復。

3、腦膨出

腦膨出是顱骨缺損導致腦膜和腦組織通過缺損處向外膨出，好發(fā)于枕部和鼻根部。膨出物可能包含腦脊液或腦實質(zhì)，嚴重程度與膨出部位和內(nèi)容物有關。手術是主要治療手段，但部分患兒術后仍可能遺留神經(jīng)功能障礙。

4、發(fā)病機制

神經(jīng)管缺陷的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素共同作用有關。除葉酸缺乏外，糖尿病、肥胖、某些抗癲癇藥物使用以及高熱等因素都可能干擾神經(jīng)管正常閉合。孕前檢查和高危因素篩查有助于早期預防。

5、預防措施

孕前3個月開始每日補充400-800微克葉酸是預防神經(jīng)管缺陷的有效措施。同時應避免接觸致畸物質(zhì)，控制基礎疾病，保持合理體重。產(chǎn)前超聲檢查可在孕中期篩查出多數(shù)神經(jīng)管缺陷，為臨床干預提供依據(jù)。

對于有神經(jīng)管缺陷生育史的夫婦，再次懷孕前應進行遺傳咨詢和全面評估。孕期需加強產(chǎn)檢，通過血清學篩查和超聲檢查密切監(jiān)測胎兒發(fā)育情況。出生后的患兒需要多學科團隊協(xié)作，根據(jù)畸形類型和嚴重程度制定個體化的治療和康復方案，以改善生存質(zhì)量和預后。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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